Un élément très original de cette affection est l'existence dans les cellules myéloïdes d'une anomalie acquise du caryotype, consistant en une délétion du bras court du chromosome 22.

    Cette anomalie chromosomique est dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1). Elle représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chromosome 9 (translocation 22-9). Cette translocation n'est reconnue que sur les cellules myéloïdes, c'est-à-dire sur les cellules formatrices des polynucléaires et des globules rouges. Seules les cellules de la moelle sont atteintes et toutes les autres cellules étudiées, cellules lymphoïdes, cellules de la peau, fibroblastes, etc., sont indemnes. Ce chromosome Ph1 se retrouve dans tous les cas de leucémie myéloïde chronique.

     On peut observer des différences au niveau des caryotypes de deux jumeaux sont étudiés : le malade atteint de leucémie myéloïde chronique a bien le chromosome Ph1, son frère jumeau ne l'a pas. Puisque la leucémie myéloïde chronique est favorisée par les agents mutagènes, notamment par les radiations ionisantes, et que le chromosome Ph1 est une anomalie acquise, il semblerait que le milieu du chromosome 22 soit un endroit fragile susceptible de se casser. Cette cassure serait responsable donc de la leucémie myéloïde chronique.

     Le pronostic est très défavorable, avec une évolution fatale en quelques années due à la survenue constante d'une leucémie aiguë.

 

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